Μια πρόσφατα ανακαλυφθείσα γονιδιακή μετάλλαξη σχετίζεται με την πρώιμη εκδήλωση της νόσου Αλτσχάιμερ. Αφορμή για την εδραίωση αυτού του συσχετισμού η ανακάλυψη μια οικογένειας τα μέλη της οποίας είχαν «λάθη» στο DNA τους.
Η νόσος Αλτσχάιμερ είναι γνωστό ότι προσβάλλει τη μνήμη με αποτέλεσμα ο ασθενής προοδευτικά να χάνει ακόμα και την ικανότητα να θυμηθεί ακόμα και τον ίδιο του τον εαυτό. Η νευροεκφυλιστική νόσος αφορά σε άτομα 65 ετών και άνω.
Ωστόσο υπάρχουν και μορφές της νόσου που θεωρούνται οικογενείς και εκδηλώνονται πολύ πριν την ηλικία των 65 ετών.
Διεθνής επιστημονική ομάδα εντόπισε μια εξαιρετικά σπάνια εκδοχή της νόσου Αλτσχάιμερ σε μια οικογένεια, όπου εξελίσσεται επιθετικά και γρήγορα καταστρέφοντας τις γνωστικές ικανότητες του ατόμου στα πλέον παραγωγικά χρόνια της ζωής του.
«Οι ασθενείς με την εξαιρετικά σπάνια εκδοχή της νόσου Αλτσχάιμερ εμφανίζουν συμπτώματα από την ηλικία των 40 ετών», εξηγεί η Δρ María Pagnon de la Vega σε σχετικό άρθρο του Science Translational Medicine.
Η ίδια και οι συνεργάτες της στο Τμήμα Δημόσιας Υγείας και Επιστημών Φροντίδας του Πανεπιστημίου της Ουψάλα στη Σουηδία εστίασαν στα ελαττώματα του DNA της συγκεκριμένης οικογένειας. Έτσι εντόπισαν μια μετάλλαξη που επιταχύνει τον σχηματισμό των καταστροφικών για τη μνήμη πλακών β-αμυλοειδούς.
Η μετάλλαξη στο γονίδιο APP έχει ήδη σχετιστεί με τη νόσο Αλτσχάιμερ αλλά στην παρούσα μελέτη οι ερευνητές επιβεβαίωσαν με γενετική ανάλυση, δομική βιολογική έρευνα, αναλύσεις αμινοξέων και πρωτεϊνών και άλλες εξετάσεις που αφορούν στο β-αμυλοειδές ότι όλοι οι φορείς της μετάλλαξης είχαν μια συγκεκριμένη «αλυσίδα» αμινοξέων που ήταν μέρος μιας πρόδρομης αμυλοειδούς πρωτεΐνης. Τα αμινοξέα έλειπαν λοιπόν. Ήταν όπως από ένα κολιέ να λείπουν έξι πέρλες και αυτό να είναι πιο κοντό.
Ο λόγος που έλειπαν τα αμινοξέα ήταν διότι το γονίδιο APP στη συγκεκριμένη οικογένεια των ασθενών δεν τα κωδικοποιούσε. Η έλλειψη των έξι αμινοξέων είχε ως αποτέλεσμα να συσσωρεύεται β-αμυλοειδές στον εγκέφαλο, με ότι αυτό συνεπάγεται για την λειτουργία της μνήμης.
Η «ξεχωριστή» σουηδική οικογένεια
Πριν από επτά χρόνια δύο αδέρφια πήγαν στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ουψάλα όπου υποβλήθηκαν σε αξιολόγηση για προβλήματα που αντιμετώπιζαν με τη μνήμη τους -έχαναν την ικανότητα προσανατολισμού και ένιωθαν ότι η πνευματική τους οξυδέρκεια εξασθενούσε. Στα 40 έτη το ένα άτομο και στα 43 το άλλο, δυστυχώς, δεν ήταν οι μόνοι στην οικογένεια που είχαν τέτοιου είδους πνευματικά προβλήματα. Συγγενικό τους άτομο όμοιας ηλικίας είχε επίσης σχεδόν ίδια συμπτώματα.
Τελικά και τα τρία αυτά άτομα διαγνώστηκαν με πρώιμη νόσο Αλτσχάιμερ.
Οι γιατροί θυμήθηκαν λοιπόν ότι πριν 20 χρόνια είχαν κουράρει και τον πατέρα των δύο αδερφών, όταν ήταν κι εκείνος περίπου 40 ετών. Μάλιστα, τον είχαν αξιολογήσει στην ίδια κλινική που τώρα τα παιδιά του νοσηλεύονταν ως ασθενείς με νόσο Αλτσχάιμερ.
Στη φάση που τα δύο αδέρφια και ο εξάδελφος τους είχαν όλοι διαγνωστεί με τη νευροεκφυλιστική νόσο είχαν σοβαρή συμπτωματολογία, δηλαδή δυσκολίες στην ομιλία και την εκτέλεση απλών μαθηματικών πράξεων.
Οι εγκεφαλικές απεικονίσεις επιβεβαίωσαν ότι υπήρχε ατροφία σε κομβικές περιοχές του εγκεφάλου ενώ επίσης είχαν χαμηλό σκορ σε ειδικά τεστ αξιολόγησης των γνωστικών ικανοτήτων παρά το γεγονός ότι ήταν μόλις 40 ετών.
Η Δρ Pagnon de la Vega και οι συνεργάτες της χαρακτηρίζουν αυτή τη μορφή της νόσου Αλτσχάιμερ ως κυρίαρχη αυτοσωματική, που μεταβιβάζεται από τη μια γενιά στην άλλη και εξελίσσεται ραγδαία. Προς το παρόν δεν υπάρχουν στοιχεία για άλλες τέτοιες οικογένειες.
